Section des maladies à prions

La section des maladies à prions fournit des services de référence nationaux aux professionnels de santé confrontés à des cas suspects de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Les tests accrédités pour détecter la présence de la protéine prion pathogène dans le LCR sont réalisés à l'aide du test EP-QuIC (end-point quaking-induced conversion). Un trouble neuropsychiatrique associé à un résultat positif au test EP-QuIC dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) ou d'autres tissus constitue un critère suffisant pour poser un diagnostic probable de MCJ.

La Section des maladies à prions contribue à l’examen approfondi des cas de MCJ en fournissant une analyse de la séquence du gène PRNP (le gène codant la protéine prion). Les analyses de la séquence permettent de confirmer ou d’exclure la présence de mutations liées à des maladies à prion héréditaires. Compte tenu des considérations relatives à la protection des renseignements personnels entourant le séquençage de l’ADN, on doit obtenir le consentement du patient avant de procéder à cette analyse. Il est possible de se procurer les formulaires de consentement par le Système de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob par téléphone au 1-888-489-2999, par télécopieur au 613-952-6668 ou par courriel à l’adresse cjdsurveillance@phac-aspc.gc.ca.

Formulaires de demande et guides

Les documents ci-dessous concernent l'envoi d'échantillons et les demandes d'analyse. Veuillez suivre l'ordre numéroté (01–07) pour sélectionner les formulaires et les guides appropriés, car l'ordre d'affichage des pièces jointes ne correspond pas à la séquence prévue :

01 – Demande initiale de test EP-QuIC (ponction lombaire pour le liquide céphalo-rachidien)
02 – Instructions pour l'envoi du LCR
03 – EP-QuIC Guide d'interprétation
04 – Demande d'analyse génétique de suivi (prélèvement sanguin)
05 – Instructions pour l'expédition du sang
06 – Demande d'analyse post-mortem de la protéine prion (tissu cérébral)
07 – Manipulation en laboratoire d'échantillons à faible risque – Recommandations mises à jour